Onderzoek

De Tjallingh Roorda Stichting heeft onder meer als doelstelling het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek gericht op het verbeteren van de diagnostiek en behandeling van patiënten met een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de mitochondriale energieproductie verstoord is.

Onderzoeken die de Tjallingh Roorda Stichting onder meer ondersteund heeft zijn:

1. Het kwantitatief bepalen van reactieve zuurstofradicaal productie met behulp van hypoxiemeters en PET imaging in muizen met een Leigh syndroom uitgevoerd door Drs. Saskia Koene en Prof. Jan Smeitink, UMC Radboud Universiteit (2011).

2. High-throughput screening voor de diagnostiek van mitochondriele aandoeningen uitgevoerd door Dr. Daphna Habets, UMC Maastricht (2012).

3. Experimentele fysiologische studie met zelfontwikkelde MR-bike uitgevoerd door door Dr. Tim Takken/Eugene Diekman, UMC Universiteit Utrecht (2013).

4. Quantification of fatty acids and oxydation disorders uitgevoerd door Marieke Schooneman, AMC Amsterdam (2014).

5. In vitro-studie naar het effect van citraat suppletie bij mitochondriele aandoeningen door Dr. Eduard A. Struys, VUmc Amsterdam (2015).

6. Het samenspel van mitochondriën en antidepressiva uitgevoerd door Tim Emmerzaal, Radboud University Medical Center (2016).

7. De invloed van MELAS op zenuwcel ontwikkeling en functioneren uitgevoerd door Teun Klein Gunnewiek, Radboud University Medical Center (2018).

8. Diagnozing mitochondrial diseases using patient blood uitgevoerd door Matthew Bird, KU/UZ Leuven, België (2018).

9. Een CRISPR/Cas9 screening voor het vinden van nieuwe therapiën tegen mitochondriële afwijkingen door Daan Panneman, Radboudumc, Nijmegen (2019).

10. Mitochondrial transplantation as a novel therapy for patients with mitochondrial disease – a pilot study in patient derived organoids door Arzoo Orfany, Wilhelmina Children’s Hospital, Utrecht & Cardiac surgery, Boston Children’s Hospital (2020).

11. Aspartic acid depletion in mitochondrial disease – consequences and treatment opportunities door Isabelle Adant, KU/UZ Leuven, België (2021).

12. Unlocking the mitochondrial genome – Gene editing for correcting and modelling gene mutations door Martijn Koppens, UMC Utrecht (2022).

13. Amino acid treatment for patients with mitochondrial ARS deficiencies door Eva Hoytema van Konijnenburg, WKZ, Utrecht (2023).

De Tjallingh Roorda Stichting stelt jaarlijks een startsubsidie van maximaal € 15.000 beschikbaar, met als doel innovatief onderzoek te stimuleren. De hoop is dat, indien dit vooronderzoek positieve resultaten oplevert, een vervolgaanvraag voor subsidie bij ‘reguliere’ subsidieverstrekkers succesvol zal zijn. Lees meer over het aanvragen van subsidie.